La rivista Neurology Genetics ha pubblicato sul numero di Febbraio 2026 uno studio osservazionale internazionale che indaga le caratteristiche del sonno in persone con emiplegia alternante (AHC), per comprendere meglio l’effetto del riposo sui sintomi della malattia, in considerazione del fatto che generalmente gli eventi plegici e parossistici (non le crisi convulsive) migliorano o si risolvono con il sonno.
Promotori dello studio e campione analizzato
Tra giugno 2021 e dicembre 2023 è stata condotta un’indagine trasversale promossa dall’organizzazione AHC UK e dall’IAHCRC International Consortium, che ha interessato le associazioni di pazienti con emiplegia alternante del Regno Unito e dell’Italia. La ricerca si è rivolta alle famiglie con almeno un bambino o un adulto con diagnosi di emiplegia alternante confermata dai rispettivi centri di riferimento nazionali. Dei 54 intervistati in forma anonima, 39 (72,2%) sono famiglie provenienti dall’Italia e 15 (27,8%) dall’Inghilterra.
Metodologia del sondaggio
Il sondaggio è stato progettato in inglese da tre neurologi esperti in ‘emiplegia alternante e sonno’ e successivamente tradotto in italiano. Una volta revisionato e sperimentato per la convalida è stato implementato con il Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), un questionario di auto valutazione del sonno ideato per verificare la qualità del sonno nell’arco di un mese, composto da diciannove domande rivolte al soggetto intervistato e cinque domande aggiuntive rivolte al suo caregiver o alla persona che condivide con lui la stanza o il letto durante il riposo. La coerenza e affidabilità interna del questionario è stata valutata utilizzando il coefficiente statistico Alfa di Cronbach. L’intero sondaggio è stato organizzato in tre sezioni principali: modulo 1 “Benvenuto”, modulo 2 “Questionario AHC-Sleep”, modulo 3 contenente la scala PSQI. Un’apposita sezione è stata dedicata all’esperienza diretta con commenti aperti da parte delle persone con emiplegia alternante e dei loro caregiver. I dati raccolti sono stati archiviati in un database specifico sulla piattaforma IAHCRC-CLOUD, servizio di raccolta e condivisione dati per studi collaborativi dell’IAHCRC International Consortium.
Precedenti ricerche su sonno ed emiplegia alternante
Poche ricerche hanno indagato le caratteristiche del sonno nelle persone con emiplegia alternante e nessuna di esse ha inserito informazioni qualitative provenienti direttamente da chi vive con la sindrome. Uno studio recente ha dimostrato alterazioni dei modelli di sonno in un campione di 22 bambini con emiplegia alternante, rivelando attraverso la polisonnografia (esame diagnostico che monitora le funzioni fisiologiche durante il sonno) frequenti apnee, insonnia e risvegli multipli. (Cfr. articolo su blog A.I.S.EA https://www.aiseaets.org/sonno-ed-emiplegia-alternante-nuovo-studio-elettroclinico/)
Cosa emerge dall’analisi dei dati
Lo studio condotto sui pazienti inglesi e italiani suddivisi in diverse fasce di età ha confermato che l’interruzione del sonno può essere parte dello spettro fenotipico di base sia nei bambini che negli adulti con emiplegia alternante. La base dei disturbi del sonno potrebbe essere multifattoriale e, almeno in parte, correlata alla causa genetica sottostante, così come alle anomalie dello sviluppo neurologico, all’attività di tipo epilettiforme e ad altri eventi parossistici.
Circa la metà dei casi analizzati ha riportato disturbi del sonno, descritti dalla maggior parte come persistenti e altamente invalidanti. Diversi individui hanno riferito di assumere regolarmente farmaci per affrontare i loro disturbi del sonno.
Per analizzare meglio le caratteristiche cliniche dei disturbi del sonno collegati all’emiplegia alternante, sono stati raccolti dati relativi al numero e alla durata dei risvegli notturni, all’impatto delle “brutte notti” sul giorno successivo, all’effetto del jet lag, alla stagionalità e all’interruzione della routine quotidiana. I risultati suggeriscono che tutti questi fattori contribuiscono ai disturbi del sonno correlati alla sindrome.
Contrariamente a quanto convenzionalmente ritenuto fino ad ora, da questa ricerca emergerebbe che gli attacchi parossistici tipici, come gli attacchi plegici o distonici, non sempre si risolvono con il sonno nelle persone con emiplegia alternante. Inoltre risulterebbe possibile sperimentare attacchi parossistici anche durante il sonno con esiti più favorevoli, anche se non si può escludere che gli attacchi segnalati come avvenuti durante il sonno si siano invece verificati nell’immediatezza del risveglio. Si è anche osservato che la qualità del sonno nelle persone affette da emiplegia alternante potrebbe risentire particolarmente delle temperature elevate e dei cambiamenti climatici.
Limiti e valore dell’indagine condotta
Oltre alla complessità dei meccanismi alla base dei disturbi del sonno correlati all’emiplegia alternante lo studio risente di una serie di limitazioni: in primo luogo la fotografia istantanea di una situazione di sonno/veglia può generare errori negli accertamenti e nell’interpretazione; i dati e le analisi si basano esclusivamente sulle risposte degli intervistati, senza conferma polisonnografica; non tutti i pazienti o le famiglie sono riusciti a completare il sondaggio; prima della somministrazione non sono stati raccolti i dati genetici dagli intervistati a livello individuale per quanto concerne il tipo di variante ATP1A3 correlato alla malattia. Oltre a questi limiti, la dimensione circoscritta del campione analizzato e il disegno trasversale del sondaggio rende difficile formulare conclusioni precise ed autorevoli.
Tuttavia il campione internazionale relativamente ampio, la metodologia rigorosa con elevata coerenza interna e la raccolta dati dettagliata mostrano chiaramente l’importanza di condurre valutazioni complete e periodiche dei disturbi del sonno sia nei bambini che negli adulti con emiplegia alternante, che possono avere ripercussioni significative sulla prognosi e sulla strategia terapeutica.
Impressioni generali a commento
“I risultati di questo studio durato due anni sono stati inferiori alle nostre aspettative – commenta Filippo Franchini, Vicepresidente dell’associazione di pazienti A.I.S.EA di cui fanno parte le famiglie italiane sottoposte al questionario – A mio avviso alcune lacune enunciate si potevano forse prevedere e superare per ottenere un risultato più completo e significativo. Purtroppo l’analisi statistica retrospettiva di dati talvolta disomogenei, corroborata dalle risposte al questionario, in alcuni casi frammentarie e incomplete, non ha prodotto informazioni precise e nuove conoscenze rispetto a quanto già noto sul tema. Resta importante lo sforzo fatto per dare voce alle famiglie e il tentativo di sollevare interesse sull’interazione “sonno ed emiplegia alternante” su cui ci auguriamo si possano concentrare ulteriori e più proficue ricerche”
Characterization of Sleep in Alternating Hemiplegia of Childhood
An International Survey
Dicembre 2025
Neurology Genetics, Issue: 12 (1) e200337, Febbraio
DOI https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200337
Autori: Francesco Fortunato; Katherine Elizabeth Behl; Rosaria Vavassori; Ramona Cordani; Michela Stagnaro; Elisa De Grandis; Sanjay M. Sisodiya; e Simona Balestrini
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