Abbiamo ricevuto la prima newsletter dell’Associazione AHC Europe in cui si illustra, tra gli altri temi trattati, come si è sviluppata l’Associazione, nata del 2013 e rinnovatasi lo scorso anno, quale sarà la sua tabella di marcia per il futuro e chi sono i membri del nuovo direttivo, tra cui un ruolo di primo piano riveste anche il nostro vicepresidente A.I.S.EA Filippo Franchini tra i soci fondatori.
Conosciamo assieme la sua storia, gli obiettivi e i volti dei suoi principali artefici.
La rete collaborativa di AHC Europe: nascita ed evoluzione
AHC Europe è stata fondata il 28 febbraio 2013 con il nome di “AHC Federation of Europe”. La nascita è avvenuta in occasione della Giornata delle Malattie Rare, un anno dopo la scoperta della mutazione a carico del gene ATP1A3 come causa primaria dell’Emiplegia Alternante dell’Infanzia (AHC), una scoperta che ha segnato una svolta scientifica e gettato le basi per una più forte collaborazione tra famiglie, medici e ricercatori.
Il gruppo dei fondatori era composto da genitori di pazienti provenienti da tutta Europa. Il primo consiglio direttivo includeva Sigurdur “Siggi” Johannesson (Islanda), Tom O’Brien (Irlanda), Filippo Franchini (Italia), Ana Kockhans (Germania) e Albert Vilamala (Spagna).
Oggi AHC Europe riunisce 15 associazioni, che rappresentano circa 313 famiglie colpite da emiplegia alternante, oltre a quattro famiglie affette da sindrome CAPOS, tre da RDP e una famiglia colpita da RECA.
Si ritiene vi siano altre famiglie in Europa non ancora collegate a un’organizzazione nazionale AHC o con pazienti tuttora non diagnosticati. Raggiungere e supportare tutte le famiglie, indipendentemente dall’appartenenza o meno ad un’associazione, è una priorità fondamentale per AHC Europe.
Chi sono i membri del Consiglio direttivo di AHC Europe
Il Consiglio Direttivo di AHC Europe è composto da nove persone provenienti da diversi paesi europei. Ogni membro contribuisce a rafforzare la comunità AHC e a promuovere la sua missione.
Sigurdur “Siggi” Johannesson
AHC Islanda
Presidente e tesoriere di AHC Europe, Siggi è il padre di Sunna Valdis a cui è stata diagnosticata la malattia a tredici mesi. Nel 2009 la famiglia Johannesson ha fondato l’Associazione AHC dell’Islanda e da allora è impegnata nella comunità AHC e delle malattie rare a livello nazionale e internazionale. La famiglia è protagonista del documentario “Human Timebombs”, che offre una potente testimonianza della vita quotidiana con l’emiplegia alternante, attraverso testimonianze di medici, ricercatori e famiglie in Europa e negli Stati Uniti.
Filippo Franchini
AHC Italia – A.I.S.EA ETS
Consigliere di AHC Europe fino dalla fondazione, Filippo si occupa di Emiplegia Alternante da oltre 20 anni. Ha contribuito a fondare la Biobanca Italiana e il Registro Clinico sull’emiplegia alternante, ha parlato a livello internazionale come rappresentante dei pazienti, svolgendo un ruolo di collegamento in numerosi progetti di ricerca supportati da A.I.S.EA ETS.
Abhishek Behl
AHC UK
Abhishek crede fermamente nell’importanza di raggiungere e unire le famiglie AHC in tutta Europa e oltre, in modo che nessuno si senta solo. Attraverso il suo lavoro sul sito web di AHC Europe, ha dedicato tempo e competenze per contribuire ad amplificare le voci delle famiglie affette da emiplegia alternante e garantire che le informazioni siano accessibili ad una comunità più ampia possibile.
Bridget Vranckx
AHC Spagna – AESHA
Bridget è entrata a far parte della comunità AHC dopo che a suo figlio Oliver è stata diagnosticata la malattia all’età di otto mesi. Con il marito Marc Gambus si è impegnata nella raccolta fondi e in attività di sensibilizzazione all’interno della comunità ispanofona, estendendo i contatti all’America Latina. Entrambi sono nel Consiglio direttivo di AESHA. Bridget è membro di AHC Europe dal 2022 e lavora per rafforzare i legami tra le famiglie in Europa.
Nienke Lentze
AHC Paesi Bassi
La figlia di Nienke, Indy, è affetta da emiplegia alternante ed epilessia. Dopo la diagnosi, Nienke è entrata in contatto con l’Associazione AHC olandese, si è occupata di dare supporto agli altri genitori, diventando nel 2011 Tesoriere dell’Associazione e Presidente nel 2021. Nel Consiglio Direttivo di AHC Europe dal 2022, crede nella stretta collaborazione tra le associazioni europee per realizzare reali progressi nella ricerca di una cura.
Mirjana Pavlicek
Francia – AFHA
Alla figlia di Mirjana, Aurélie, è stata diagnosticata l’emiplegia alternante a dieci mesi. Dal 1996 è diventata membro attivo dell’Associazione AHC francese, occupandosi di emiplegia alternante e di malattie rare. Sostiene la necessità di unire le forze a livello internazionale per sensibilizzare sulla sindrome e trovare una cura. Dal 2022 nel Direttivo di AHC Europe, partecipa ai gruppi di lavoro “Supporto alle Famiglie” e “Ricerca”.
Anton Katsarov
AHC Bulgaria
Membro dell’unica famiglia AHC conosciuta in Bulgaria, Anton ha vissuto in prima persona l’isolamento delle famiglie prive di un supporto locale. Nel 2019 ha fondato AHC Bulgaria e si è impegnato per sensibilizzare l’opinione pubblica nazionale e internazionale. Nel Consiglio Direttivo di AHC Europe dal 2024, ha contribuito all’aggiornamento del sito web, diventando anche un punto di riferimento per il supporto tecnico.
Alvaro Quintas
AHC Portogallo
Alvaro è entrato a far parte di AHC Spagna dopo che alla figlia di otto mesi è stata diagnosticata l’Emiplegia Alternante. Nel 2024 è diventato membro del Consiglio di AHC Europe e in seguito ha fondato AHC Portogallo, una delle tre nuove organizzazioni che si sono unite ad AHC Europe. Alvaro è impegnato a sensibilizzare l’opinione pubblica sull’emiplegia alternante in Portogallo e in Brasile e a rafforzare i legami oltreoceano.
Rémi Orhant
AHC France – AFHA
Rémi, di professione vigile del fuoco, ha ricevuto la diagnosi di emiplegia alternante per la figlia maggiore Manon quando aveva otto mesi. Entrato a far parte di AHC France nel 2012, quindi del Consiglio Direttivo nel 2015, è diventato suo presidente nel 2022. Da gennaio 2026 è membro supplente del Consiglio Direttivo di AHC Europe, profondamente impegnato a promuovere il supporto alle famiglie e la ricerca a livello nazionale, europeo e internazionale.
Tabella di marcia e obiettivi strategici di AHC Europe
La missione di AHC Europe è sostenere e mettere in contatto le famiglie con emiplegia alternante e accelerare la ricerca di trattamenti efficaci per la sindrome. Per trasformare questa missione in azioni concrete, è stata sviluppata una tabella di marcia, strutturata attorno a sei pilastri chiave che riflettono le priorità fondamentali dell’organizzazione.
1. Creare un’associazione forte e sostenibile
AHC Europe intende essere un’organizzazione europea visibile, ben strutturata e affidabile che supporta pazienti, famiglie e associazioni nazionali.
Le azioni chiave includono:
- Aumentare la conoscenza di AHC Europe e del suo ruolo attraverso una campagna dedicata a partire dal 2026;
- Pubblicare una newsletter trimestrale per tenere informati tutti gli stakeholder;
- Creare una panoramica completa e anonima dei pazienti affetti da AHC in Europa per sostenere la ricerca, l’advocacy e la pianificazione a lungo termine.
2. Rafforzare le associazioni europee
Supportare le associazioni nazionali di AHC e ATP1A3 incoraggiando la condivisione delle conoscenze e la collaborazione pratica.
Le azioni chiave includono:
- Incontri tematici trimestrali per consentire alle associazioni di scambiare esperienze e buone pratiche;
- Condividere iniziative di successo attraverso la newsletter e il sito web per aiutare le associazioni ad applicare soluzioni e metodiche comprovate a livello locale
3. Promuovere la collaborazione europea e globale
Collaborare a stretto contatto con le organizzazioni AHC europee e internazionali per creare una comunità globale unificata di pazienti e rafforzare la voce collettiva dei pazienti in tutto il mondo.
Le azioni principali includono:
- Incontri annuali di persona in occasione del simposio ATP1A3 in Disease;
- Riunioni di coordinamento online periodiche;
- Supporto a iniziative congiunte con ricercatori, operatori sanitari e soggetti esterni.
4. Difendere i pazienti e le famiglie AHC
Rappresentare gli interessi dei pazienti AHC all’interno delle organizzazioni e delle reti europee per le malattie rare, come EpiCare, EURORDIS, l’IAHCRC e il simposio ATP1A3 in Disease.
Le azioni principali includono:
- Individuare gli organismi europei competenti in cui la rappresentanza di AHC Europe è essenziale;
- Nominare e supportare i rappresentanti dei pazienti di AHC Europe;
- Garantire una comunicazione chiara con le famiglie e le associazioni nazionali in merito agli sviluppi e ai risultati chiave
5. Promuovere e accelerare la ricerca
Il progresso della ricerca è fondamentale per la missione di AHC europe.
Le azioni chiave includono:
- Istituzione di un comitato scientifico e medico di clinici e ricercatori europei;
- Definizione di priorità di ricerca condivise;
- Creazione di una piattaforma di collaborazione online per consentire ai ricercatori di richiedere partnership, accesso ai pazienti o finanziamenti;
- Pubblicazione di una panoramica aggiornata dei progetti di ricerca in corso;
- Supporto delle organizzazioni europee di pazienti nelle campagne internazionali di raccolta fondi per la ricerca.
6. Migliorare le cure
Sostenere la necessità di una diagnosi precoce e di cure appropriate per tutto il corso della vita dei pazienti.
Le azioni chiave includono:
- Sviluppo e diffusione di linee guida europee per il trattamento;
- Collaborazione tra esperti internazionali e rappresentanti dei pazienti;
- Creazione di una rete medica europea che colleghi centri di riferimento e specialisti;
- Diffusione di linee guida e aggiornamenti attraverso reti professionali, newsletter e incontri, come il Simposio annuale ATP1A3 in Disease.
Contatti:
https://ahceurope.org/
info@ahceurope.org