Il 50% circa dei pazienti con emiplegia alternante soffre anche di epilessia. In questo articolo scientifico pubblicato nel maggio scorso sulla rivista “Epileptic Disorders” viene presentato il caso clinico di un ragazzo con emiplegia alternante, di cui è stata analizzata la gestione pratica dello stato epilettico ripetuto e potenzialmente letale.
L’assenza di linee guide terapeutiche
L’emiplegia alternante è caratterizzata da episodi ricorrenti e invalidanti di plegia, distonia, disautonomia, insieme a manifestazioni neurologiche croniche e in molti casi aritmie cardiache. Tra i pazienti con emiplegia alternante che soffrono di epilessia, un sottogruppo di essi può sviluppare uno stato epilettico refrattario o superrefrattario, ossia una condizione in cui le crisi epilettiche perdurano nonostante il trattamento con due o più farmaci antiepilettici, o ancora persistono e ricompaiono nonostante l’induzione e il mantenimento di uno stato di coma farmacologico. Attualmente, non sono disponibili linee guida terapeutiche specifiche, in particolare per la gestione di episodi parossistici ed epilettici potenzialmente letali in Terapia Intensiva.
Il caso clinico
Il rapporto pubblicato su “Epileptic Disorders” illustra un approccio terapeutico completo nella gestione clinica di un paziente con emiplegia alternante e dei molteplici episodi di stato epilettico super-refrattario da cui è stato affetto nel corso della sua vita. Al paziente è stata diagnosticata la sindrome all’età di 6 mesi, successivamente confermata dalla positività alla mutazione genetica ATP1A3 più grave, p.Glu815Lys. Le crisi epilettiche sono iniziate a 24 mesi di età; dopo un decorso clinico relativamente stabile, il paziente ha manifestato un primo stato epilettico super-refrattario all’età di 16 anni. Successivamente, ha presentato altri due episodi di stato epilettico e ha affrontato un progressivo deterioramento neurologico fino al decesso all’età di 20 anni.
Approccio terapeutico e fattori chiave
Dal rapporto emergono alcuni fattori chiave nella gestione dello stato epilettico, come la tempestività nel trattamento che si associa all’importanza di un monitoraggio EEG video precoce. I pazienti con emiplegia alternante possono infatti presentare crisi epilettiche erroneamente interpretate come episodi tipici della patologia, o sperimentare crisi prolungate di emiplegia che possono degenerare in epilessia.
La gestione dell’emiplegia alternante in terapia intensiva è complessa a causa dell’incerta efficacia dei farmaci, soprattutto nei pazienti con varianti ATP1A3 associate ad anomalie cardiache, che richiedono un’attenta selezione dei farmaci e uno scrupoloso monitoraggio della funzione cardiaca. Nello specifico caso è stato stabilito un protocollo di emergenza, descritto in maniera dettagliata nel rapporto.
Un approccio multidisciplinare, una gestione proattiva, un monitoraggio regolare e interventi personalizzati sono fondamentali sia nella fase critica che in quella post-critica per migliorare gli esiti. La presenza di un caregiver durante l’assistenza aiuta a prevenire i fattori scatenanti di origine emotiva, riducendo il rischio che insorgano eventi non epilettici e possibili crisi epilettiche, e aiuta gli operatori sanitari a comprendere le esigenze dei pazienti e a fornire loro le cure necessarie.
Conclusioni
Sebbene l’esperienza esposta sia unica, offre preziose informazioni sulla gestione di questa rara condizione. Ne deriva che, nonostante siano necessarie ulteriori ricerche per convalidare la strategia terapeutica delineata, la stessa merita di essere presa in considerazione nei pazienti con emiplegia alternante che si trovano ad affrontare uno stato epilettico refrattario.
Autori dell’articolo e link al PDF
Riportiamo titolo e curatori del “case report” con il link per scaricare l’articolo completo in inglese:
“Practical Management of Repeated Life-threatening Status Epilepticus in Alternating Hemiplegia of Childhood: Case Report and Literature Review” (14/05/2025 Epileptic Disorders, Vol. 27, Issue 2, Aprile 2025). Ramona Cordani, Livia Pisciotta, Michela Stagnaro, Maria Margherita Mancardi, Elisabetta Lampugnani, Luca Manfredini, Lino Nobili, Edvige Veneselli, Elisa De Grandis.
Link all’articolo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40366202/