Consulenza quotidiana per aspetti medico – clinici
Da dicembre 2025 per i soci di A.I.S.EA ETS è attivo tutti i giorni il nuovo servizio di consulenza per aspetti medico – clinici a cui risponde la dott.ssa Marina Martinez Popple, membro del Centro di ricerca per l’Emiplegia Alternante che fa capo alla Dott.ssa Elisa De Grandis presso l’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova
Con l’obiettivo di supportare i propri soci e mettere a loro disposizione un punto di riferimento per consulenze mediche quotidiane l’Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante (A.I.S.EA ETS) ha conferito alla dott.ssa Marina Martinez Popple l’incarico di referente medico-clinico per i pazienti associati, le rispettive famiglie e i caregiver.
Filo diretto con la specialista del Gaslini: i servizi offerti
La collaborazione don la dott.ssa Popple prevede le seguenti attività:
- Contatto con i pazienti, le famiglie e i caregiver, con reperibilità giornaliera dal lunedì al venerdì, mattino dalle 10 alle 13, pomeriggio dalle 15 alle 18;
- Consulenza in merito alle problematiche inerenti le patologie da cui sono affetti i pazienti dell’associazione (Emiplegia Alternante dell’Infanzia e altre patologie causate dalle mutazioni a carico dei geni causativi finora identificati: ATP1A3 ed SCN2A);
- Facilitazione di contatto e comunicazione con i medici e gli specialisti che hanno in carico il paziente;
- Ricezione ed evasione di richieste specifiche relative a necessità quali: rilascio di certificazioni; appuntamenti per visite in day hospital o ricoveri programmati; instaurazione o modifica di piani terapeutici; problematiche connesse alle terapie in essere o eventuali variazioni delle stesse; ecc.…
- Consulenza nel più breve tempo possibile in caso di richieste per situazioni di particolare urgenza quali ammissioni in Pronto Soccorso o Terapia Intensiva, che potrebbero pervenire anche in giorni e orari diversi da quelli sopraindicati.
Come contattare la dott.ssa Marina Martinez Popple
La referente potrà essere contattata via e-mail all’ indirizzo info@aiseaets.org
“Come medico, cimentarsi nel ruolo di referente per un’associazione di malattia rara rappresenta sicuramente una sfida, – afferma la dott.ssa Marina Martinez Popple – ma anche un’opportunità preziosa per mettersi in ascolto di chi vive la quotidianità di una condizione rara, nella speranmailto:gaslini@aiseaets.orgza di aiutare a mitigare le difficoltà correlate alla frammentazione delle cure, guidando le famiglie nella complessa rete dei servizi e garantendo loro un percorso sempre più chiaro e dignitoso all’interno del quale affrontare la malattia.”
L’emiplegia alternante
L’Emiplegia Alternante è una malattia neurologica rara che esordisce nell’infanzia ed è caratterizzata da episodi di paralisi che colpiscono alternativamente il lato destro o quello sinistro del corpo, spesso si estendono all’intero corpo con perdita della parola ma non della coscienza. Le crisi sono molto frequenti e possono durare da pochi minuti a intere giornate o settimane, creando nel tempo danni neurologici anche molto gravi. In tutto il mondo si conoscono meno di 1000 casi, circa 50 in Italia. L’Associazione A.I.S.EA raggruppa dal 1999 le famiglie dei pazienti con emiplegia alternante distribuite su tutto il territorio nazionale.