Nel corso dell’ultimo Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA ETS, svoltosi a Genova il 18 aprile 2026, l’intervento del prof. Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica del S. Cuore – Roma) ha aggiornato i presenti sulla situazione del progetto farmacologico “Treat AHC”, promosso da A.I.S.EA ETS insieme a una cordata di partner tra ricercatori, università ed enti di ricerca a livello internazionale, a cui si sono aggiunti quest’anno l’Istituto Svizzero di Bioinformatica (SIB) e l’azienda britannica “MediBioSense”. Titolo dell’intervento: “La roadmap verso la sperimentazione farmacologica: ultimi aggiornamenti e prossimi passi.”
Nonostante l’apprezzamento del progetto da parte di diverse case farmaceutiche contattate e di possibili gruppi di investimento interpellati per finanziare lo studio, non ci sono state ancora risposte positive in merito, risultato spiegato in parte dal fatto che il bacino di persone che potrebbe beneficiare del farmaco è troppo piccolo per motivare un investimento aziendale. Anche il dialogo aperto con l’Istituto Farmaceutico Militare dello Stato, inizialmente molto promettente, ha subito una battuta di arresto, dovuta forse alle priorità su cui si trova impegnato lo stabilimento produttivo nel contingente scenario geopolitico di guerra. In questo frangente i ricercatori si sono attivati per partecipare al Bando A.I.FA 2025 (Agenzia Italiana per il Farmaco) che finanzia ogni anno progetti di ricerca sulle malattie rare.
Nel corso del 2025 è stato predisposto uno studio presentato dal Policlinico Gemelli, in quanto Istituto di ricerca a carattere scientifico. Il prof. Tiziano ha spiegato che i criteri clinici di inclusione nello studio sono stati scelti in relazione alla necessità di massimizzare la possibilità di risposta positiva alla validità del farmaco, ed escludono pertanto il coinvolgimento di una popolazione troppo variabile che renderebbe difficile l’efficacia del risultato.
Candidati a partecipare allo studio sono pazienti di età superiore ai 12 anni con diagnosi clinica di Emiplegia Alternante in cui vi sia la conferma molecolare di variante ATP1A3 e che non abbiano modificato la propria terapia negli ultimi quattro mesi prima dell’inizio della sperimentazione farmacologica. Quest’ultimo requisito è necessario per valutare correttamente che gli effetti sul paziente sottoposto al farmaco sperimentale siano dovuti proprio alla sua somministrazione e non a cambiamenti nella variazione della terapia. Non è prevista nella sperimentazione alcuna variazione della cura in essere, ma il farmaco sperimentale sarà aggiunto a quelli abitualmente assunti dal paziente. Due centri clinici si occuperanno del reclutamento dei pazienti: il Policlinico Gemelli (Roma) e l’Istituto Gaslini (Genova).
L’obiettivo è coinvolgere venti pazienti sopra i 12 anni e sottoporli a un aumento progressivo della terapia, partendo da 1,2 gr di farmaco fino a 4,8 gr al giorno con una somministrazione ogni sei ore (4 dosi giornaliere). I pazienti saranno sottoposti a visite e prelievi costanti con cadenza più frequente a inizio cura per diradarsi un pochino nel prosieguo.
La durata prevista del trattamento è di sei mesi con una visita propedeutica un mese prima di iniziare l’assunzione del farmaco, funzionale ad avere un quadro della variazione longitudinale di tutti i parametri che si andranno a delineare.
Questo percorso è disegnato come Studio di Fase 1 – 2, in quanto valuta insieme la sicurezza (fase 1) e l’efficacia del farmaco (fase 2) sui pazienti. La molecola alla base della sperimentazione è stata testata tra la fine degli Anni Ottanta e gli inizi degli Anni Novanta come farmaco antiepilettico, pertanto i dati sulla sua sicurezza risalgono a quasi trent’anni fa, motivo per cui sia A.I.F.A sia il centro clinico di Fase 1 del Policlinico Gemelli hanno suggerito di rifare lo studio per la sicurezza sui pazienti (Fase 1) e contemporaneamente testare su di essi l’efficacia clinica del farmaco (Fase 2).
Nei primi cinque mesi di trattamento, durante le visite saranno eseguiti gli esami del sangue di routine per la sicurezza e si valuteranno alcuni parametri attraverso la scala funzionale e i biomarcatori sia molecolari del sangue sia strumentali con l’uso di “machine learning”. In quest’ultimo caso sarà utilizzato il cerotto “VitalPatch” in sostituzione dell’orologio Garmin ipotizzato per la stessa finalità lo scorso anno ma risultato poco pratico e più costoso.
Il “VitalPatch” è uno speciale cerotto biosensore registrato come dispositivo medico e pertanto accettato dagli enti regolatori; viene posizionato sul torace del paziente per una settimana e ne registra informazioni sull’elettrocardiogramma, frequenza cardiaca ed eventuali variazioni, frequenza respiratoria, temperatura corporea, posizione, eventuali cadute, attività; funziona 24 ore al giorno collegato tramite Bluetooth ad uno smartphone che raccoglie i dati e li trasmette automaticamente all’Istituto Svizzero di Bioinformatica che tramite l’intelligenza artificiale analizza i risultati della registrazione e li mette in relazione al diario clinico del paziente, redatto dal caregiver. Lo scopo è identificare le crisi, vedere se ci sono parametri per riuscire a prevederle e capire se si riesce a differenziare un tipo di crisi rispetto a un’altra, ad esempio le crisi emiplegiche da quelle distoniche o epilettiche, sempre in correlazione con il diario clinico.
Dopo che i ricercatori avranno testato su se stessi il cerotto per verificarne la vestibilità, la tollerabilità fisica, e il funzionamento, saranno coinvolti cinque pazienti per quattro settimane in modo da estrapolare dati sufficienti da “dare in pasto” ad un motore di machine learning in modo da “allenarlo” ad interpretarli correttamente. Un incontro iniziale servirà per posizionare il cerotto e attivare l’applicazione.
Una volta che l’A.I.F.A avrà approvato lo studio, sarà necessaria l’approvazione del protocollo da parte del comitato etico del policlinico Gemelli e la successiva autorizzazione del comitato etico del Gaslini, entrambi centri per Studi di Fase 1. Se i dati risulteranno promettenti verrà avviato lo Studio internazionale di Fase 3 in cui si potranno rivalutare alcuni parametri di inclusione tra cui la riduzione di età dei partecipanti.
Nota – 11 luglio 2026
Ci è stato comunicato di recente che purtroppo lo studio non è rientrato nell’elenco dei progetti finanziati dal “Bando A.I.F.A 2025”. Questa notizia ci sprona a mettere in campo nuove strategie e forze per individuare altre modalità di finanziamento e proseguire con fiducia il lungo percorso verso la sperimentazione farmacologica.